Нейрофиброматоз (нейрофиброма)

Нейрофиброматоз (нейрофиброма)

Нейрофиброматоз (нейрофиброма) является заболеванием наследственным, с аутосомно-доминантным типом наследования. Всего выделяют IV типа заболевания. I тип характеризуется множественными опухолями, пигментными пятнами, костными изменениями, когнитивными нарушениями. Встречается как у мужчин, так и у женщин. Частота проявления: 1 на 3500 человек. В половине случаев передается по наследству, в других случаях – является результатом мутаций.

Нейрофиброматоз I типа опасен тем, что патологические процессы могут проходить в каждой системе организма, в составе которой есть ткани, происходящие из эктодермы, мезодермы и нервных трубок.

Нейрофиброматоз II типа встречается намного реже: всего у одного из 50 тыс. Этиопатогенез двух типов заболевания отличается. В данном случае ген картирован в 22-й хромосоме, а тип наследования – аутосомно-доминантный.

Нейрофиброматоз II типа проявляется двусторонней неврономой VIII нерва, нейрофибромами, менингиомами, глиомами, шваномами.

Нейрофиброматоз III типа встречается намного реже I и II типа заболевания. Его основные признаки: ладонные нейрофибромы, на коже появляются крупные пятна светло-кофейного цвета, невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки верхнешейного отдела, спинальные и параспинальные нейрофибромы, гамартомы радужки и опухоли центральной нервной системы. Развивается нейрофиброматоз III типа у пациентов, перешагнувших тридцатилетний возраст, развитие стремительное.

Последняя и самая редкая форма нейрофиброматоза — IV тип заболевания. Эта форма очень схожа с первым типом заболевания, но без узелков Лиша.

Лечение

Радиохирургическое лечение

Основными методами лечения заболевания являются хирургическое вмешательство, радиохирургия на системе КиберНож и лучевая терапия.

Применение радиохирургии на КиберНоже при лечении нейрофиброматоза ограничено только размером новообразования. Если размеры превышают допустимые, то проводится лучевая терапия на линейном ускорителе последнего поколения Elekta Synergy.

Если нейрофиброма возникает в головном мозге, то в большинстве случаев проводится лечение на КиберНоже, так как хирургическое вмешательство чревато повреждением здоровых тканей головного мозга. Для полного удаления нейрофибромы из головного мозга требуется от 1 до 3 сеансов, длительностью от 15 до 30 минут.

Радиохирургия (КиберНож) при нейрофиброме головного мозга

Диагностика

Говорить о подозрении на нейрофиброматоз у пациента можно при наличии как минимум трех из приведенных ниже признаков:

• член семьи, который является носителем заболевания;
• на коже четко видны пятна светлого-кофейного цвета: диаметр пятен больше 15 мм и они видны при дневном освещении;
• гиперпигментация области подмышек и паха;
• больше двух нейрофибром любого типа;
• глиомы зрительных нервов;
• два или больше узлов Лиша.

При диагностированном заболевании у одного из родителей во время беременности, беременность требуют прервать.

Для точного диагностирования заболевания пациенту проводят рентгенографию костей, КТ и МРТ головы. Кроме того, необходим генетический анализ.

Симптомы

Основные нейрофиброматоза:

• появление на теле и слизистых темных пятен, цвет пятен может варьироваться от светло-кофейного до темно-бежевого;
• гиперпигментация зоны паха и подмышек;
• большое количество микроопухолей;
• онемение участков кожи вокруг микроопухолей;
• выпячивание глазного яблока;
• головная боль;
• рвота;
• отечность рук и ног;
• нарушение зрения;
• кровь в моче;
• глиомы зрительных нервов;
• узелки Лиша;
• костные аномалии.

Обнаружение двух и больше симптомов требует обращения к специалисту.