Нейрофіброматоз (нейрофіброма)

Нейрофіброматоз (нейрофіброма)

Нейрофіброматоз (нейрофіброма) є захворюванням спадковим, з аутосомно-домінантним типом успадкування. Всього виділяють IV типи захворювання.

I тип характеризується множинними пухлинами, пігментними плямами, кістковими змінами, когнітивними порушеннями. Зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. Частота прояву: 1 на 3500 осіб. У половині випадків передається у спадок, решта є результатом мутацій.

Нейрофіброматоз I типу небезпечний тим, що патологічні процеси можуть проходити в кожній системі організму, в складі якої є тканини, що походять з ектодерми, мезодерми і нервових трубок.

Нейрофіброматоз II типу зустрічається набагато рідше: всього у одного пацієнта з 50000. Етіопатогенез двох типів захворювання відрізняється. В даному випадку ген картирован в 22-й хромосомі, а тип спадкування — аутосомно-домінантний.

Нейрофіброматоз II типу виявляється двосторонньою неврономою VIII нерва, нейрофібромами, менінгіомами, гліомами, шванномами.

Нейрофіброматоз III типу зустрічається набагато рідше I і II типу захворювання. Його основні ознаки: долонні нейрофіброми, на шкірі з’являються великі плями світло-коричневого кольору, невроми слухового нерва, менінгіоми задньої ямки верхньошийного відділу, спінальні і параспінальні нейрофіброми, гамартоми райдужки і пухлини центральної нервової системи. Розвивається нейрофіброматоз III типу у пацієнтів, які переступили тридцятирічний вік, розвиток стрімкий.

Остання і найрідкісніша форма нейрофіброматозу — IV тип захворювання. Ця форма дуже схожа з першим типом захворювання, але без вузликів Ліша.

Лікування

Радіохірургічне лікування

Основними методами лікування захворювання є хірургічне втручання, радіохірургія на системі КіберНіж і променева терапія.

Застосування радіохірургії на КіберНожі при лікуванні нейрофіброматозу обмежена тільки розміром новоутворення. Якщо розміри перевищують допустимі, то проводиться променева терапія на лінійному прискорювачі останнього покоління Elekta Synergy.

Якщо нейрофіброма виникає в головному мозку, то в більшості випадків проводиться лікування на КіберНожі, оскільки хірургічне втручання загрожує пошкодженням здорових тканин головного мозку. Для повного видалення нейрофіброми з головного мозку потрібно від 1 до 3 сеансів тривалістю від 15 до 30 хвилин.

Радіохірургія (КіберНіж) при нейрофібромі головного мозку

Діагностика

Говорити про підозру на нейрофіброматоз у пацієнта можна при наявності як мінімум трьох із наведених нижче ознак:

• член сім’ї, який є носієм захворювання;
• на шкірі чітко видно плями світлого-кавового кольору: діаметр плям понад 15 мм і їх видно при денному освітленні;
• гіперпігментація області пахв і паху;
• більше двох нейрофібром будь-якого типу;
• гліоми зорових нервів;
• два або більше вузлів Ліша.

При діагностованому захворюванні у одного з батьків під час вагітності вагітність вимагають перервати.

Для точного діагностування захворювання пацієнтові проводять рентгенографію кісток, КТ та МРТ голови. Крім того, необхідний генетичний аналіз.

Симптоми

Основні симптоми нейрофіброматозу:

• поява на тілі і слизових темних плям, колір яких може варіюватися від світло-коричневого до темно-бежевого;
• гіперпігментація зони паху і під пахвами;
• велика кількість мікропухлин;
• оніміння ділянок шкіри навколо мікропухлин;
• випинання очного яблука;
• головний біль;
• блювота;
• набряклість рук і ніг;
• порушення зору;
• кров у сечі;
• гліоми зорових нервів;
• вузлики Ліша;
• кісткові аномалії.

Виявлення двох і більше симптомів вимагає звернення до фахівця.