Апластична анемія
Апластична анемія – це захворювання, яке характеризується периферичною панцитопенією. Тобто, це такий стан при якому кістковий мозок людини перестає виробляти достатню кількість клітин крові.
При апластичній анемії виникає дефіцит всіх типів клітин: еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Кістковий мозок – це своєрідна структура, яка знаходиться в кістковому каналі. Він відповідає за розвиток всіх клітин крові, які забезпечують організм киснем, борються з інфекціями та забезпечують згортання крові.
І якщо в його роботі виникає збій або клітини кісткового мозку пошкоджуються різними факторами, він перестає виробляти нові кров’яні клітини на фоні чого розвивається апластична анемія.
Найчастіше розвивається в молодому та дитячому віці, від 10 до 20 років. Але іноді відзначається ще один пік розвитку хвороби – в 60 років. Захворювання вражає чоловіків та жінок в однаковій кількості.
Вперше апластичну анемію описав німецький вчений лікар Поль Ерліх, в 1888 році. Він проводив дослідження причини смерті вагітної жінки, молодого віку, що досить раптово померла. На розтині лікар побачив заміщення інтерстиціальної рідини в міжтрабекулярному просторі кісткового мозку жировою тканиною, що вказувало на відсутність гемопоезу.
Однак, сам термін “апластична анемія” був застосований лише в 1904 році, французьким гематологом А. М. Шоффаром.
Етіологія апластичної анемії
Апластична анемія, є як набутим захворюванням, що виникає на протязі життя, так і вродженим (анемія Фанконі, анемія Блекфана-Даймонда).
Точну причину розвитку апластичної анемії знайти досить складно, так як в повсякденному житті ми стикаємося з багатьма факторами, які можуть впливати на роботу кісткового мозку.
Вчені виділяють основні тригери, що можуть стати пусковим механізмом:
- Вплив різних хімікатів.
Деякі речовини, що використовуються в пестицидах, бензол, хлор, нітрати, можуть негативно впливати на організм людини та пошкоджувати кістковий мозок.
- Різні випромінювання.
Радіаційні, магнітні та інші випромінювання в великих дозах погано впливають на роботу всього організму і можуть призвести до того, що й кістковий мозок не зможе впоратися з навантаженням.
- Наявність вірусних захворювань.
Близько 2% хворих на вірусний гепатит страждають від апластичної анемії. Також сюди відносять цитомегаловірус, ВІЛ, Епштейн-Барр та парвовіруси. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199705083361906
- Фармакологічні препарати та деякі методи лікування.
Наприклад, деякі сильні антибіотики, хіміопрепарати та радіаційна терапія.
- Аутоімунні захворювання.
Відносяться до патологічного стану, коли імунна система починає атакувати клітини свого ж організму. У більшості цих випадків страждає і кістковий мозок.
Один із факторів ризику розвитку апластичної анемії – обтяжений спадковий анамнез. Якщо в родині були випадки апластичної анемії, то під дією тригерів ризик отримати невтішний діагноз підвищується.
Симптоматика апластичної анемії
Конкретних специфічних симптомів у апластичної анемії немає. Лікарі оцінюють всі скарги в комплексі і тільки потім запідозрюють хворобу.
Так як при апластичній анемії відсутня повноцінна кількість всіх клітин крові, симптоми можуть проявлятися в результаті патологічних порушень з боку кровотворної системи.
Відсутність еритроцитів призводить до гіпоксії, де організм не отримує необхідну кількість кисню та мікроелементи.
Це провокує:
- Постійне відчуття слабкості, втоми та втрату працездатності;
- Головні болі та запаморочення;
- Блідість шкіри;
- Задишку;
- Постійну тахікардію.
Втрата лейкоцитів призводить до зниження імунного захисту, що проявляється:
- Частими інфекційними захворюваннями;
- Лихоманкою.
При зменшенні кількості тромбоцитів порушується функція згортання крові, де першими симптомами цього стану будуть:
- Синці (навіть при найменшому фізичному впливі);
- Петехії;
- Червоні висипи на тілі;
- Тривалі кровотечі з невеликих ран, що важко зупинити;
- Синці на яснах (під час чищення зубів або прийому їжі).
Хвороба може розвиватися досить довго, так як, гемопоез не припиняється повністю, його функція знижується поступово.
На початку розвитку патології пацієнт не відчуває ніяких симптомів, тому що організм компенсує «недолік» і працює нормально, навіть з меншою кількістю клітин. Але з часом, коли запаси в депо клітин виснажуються, а кістковий мозок продовжує втрачати свою функцію, симптоматика захворювання починає наростати.
Зазвичай люди не розуміють, що саме відбувається і займаються домашнім самолікуванням, яке в результаті призводить до погіршення стану. Що в ніякому разі не можна допускати. Критично низький рівень клітин крові може призвести до коми та смерті пацієнта.
Діагностичні заходи
Діагностика апластичної анемії не така вже й складна. Досить здачі одного загального аналізу крові, щоб запідозрити наявність апластичної анемії. Тому в більшості випадків патологію виявляють саме під час профілактичних оглядів.
Більш детальні дослідження назначаються лікарем для встановлення точного діагнозу та визначення ступеня складності захворювання.
Так при підозрі на АА лікар призначає аспірацію кісткового мозку. Гістологія кісткового мозку допомагає оцінити наявність та стан клітин крові ще на стадії їх розвитку.
При апластичній анемії кістковий мозок збіднений усіма клітинними паростками.
Основний діагностичний метод при АА – трепанобіопсія кісткового мозку, яка дозволяє найбільш точно оцінити стан кровотворення.
Також лікар призначає:
- Серологічні дослідження (на гепатит, віруси і т.д.);
- Лабораторні аналізи для дослідження функції нирок і печінки;
- Ультразвукову діагностику (для прицільного огляду збільшених лімфовузлів);
- Аналіз на антитіла, число ретикулоцитів, наявність PNG-клона.
Іноді необхідно пройти і інші дослідження для уточнення діагнозу та встановлення причини розвитку апластичної анемії.
Хоча в більшості випадків, причина залишається невідомою, через велику кількість факторів та тригерів, що можуть її спровокувати.
Лікування апластичної анемії
Після всіх досліджень лікар визначає курс терапії. Якщо під час діагностики все-таки вдалося встановити причину хвороби, то в першу чергу лікування спрямовується на її ліквідацію.
Для повноцінного лікування апластичної анемії важливий комплексний підхід: застосування медикаментозного лікування, імунотерапії та, при необхідності, хірургічного втручання.
Пересадка кісткового мозку.
Трансплантація стовбурових клітин від донора, для відновлення кісткового мозку, може бути єдиним успішним варіантом лікування для людей з важкою апластичну анемію.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355020
Методами лікування АА вважаються імуносупресивну терапію і аллогенну пересадку кісткового мозку. Найчастіше використовують родинного донора (брата/сестру) або ж шукають донорів в спеціальних базах. Після процедури реципієнт перебуває під наглядом лікарів. Коли стовбурові клітини почнуть працювати і запустять гемопоез, лікарі відпускають пацієнта додому.
Звичайно, для реципієнта ця процедура досить небезпечна, тому що організм може не прийняти трансплантат, а власних клітин не буде. Тому, для уникнення подібного стану, пацієнту додатково назначаються препарати, які допомагають запобігти відторгненню.
Варто враховувати, що при використанні родинних донорів (братів чи сестер), вірогідність успішного результату набагато більша, ніж неспоріднених.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3418715/
Медикаментозне лікування включає прийом:
- Імунодепресантів.
Це препарати, які пригнічують імунну систему хворого. Застосовуються коли у пацієнта з важкою формою АА немає родинного донора. Таким чином, імунна система перестає атакувати кістковий мозок. Він може відновитися та почати створювати здорові клітини.
Для цього використовують такі препарати, як антитімоцитарний імуноглобулін, циклоспорин А.
Додатково можуть призначатися кортикостероїди.
https://emedicine.medscape.com/article/198759-overview
- Стимуляторів кісткового мозку.
Ці препарати «змушують» кістковий мозок генерувати нові клітини. До них відносять: Філграстім, Пегфілграстім та інші.
- Та додаткові медикаменти.
Так як апластична анемія може супроводжуватися великою кількістю інших захворювань, які виникли на фоні відсутності клітин крові, для повноцінної терапії доцільно використовувати антибіотики чи противірусні засоби (для придушення бактерій і вірусів, що атакують організм через відсутність лейкоцитів).
Включаючи прийом протизапальних ліків для зняття головного болю, жару та при пересадці кісткового мозку.
Переливання компонентів крові
Іноді апластична анемія призводить до критичного зниження клітин крові, що загрожує життю пацієнта (кровотеча, що не зупиняється і т.д.).
У такому випадку лікарі призначають переливання компонентів крові:
- Еритроцитарна маса;
- Тромбоцитарний концентрат.
Головна перевага переливання крові – швидка позитивна дія (ефект видно вже через кілька годин).
Разом з цим існує ризик розвитку ускладнень від великої кількості чужорідної крові.
Переливання крові не вважається специфічним методом лікування апластичної анемії. Це симптоматична терапія, яка вимагає негайного відновлення кількості клітин.
Своєчасне та сучасне лікування апластичної анемії за допомогою медикаментів і пересадки кісткового мозку підвищує виживаність пацієнтів протягом 5-ти років в 42% випадків. При цьому в молодому віці цей показник в рази більше, ніж в старшому.