Истинная полицитемия
Истинная полицитемия (ИП)– это клональное миелопролиферативное заболевание хронического характера с относительно доброкачественным течением, поражающее гемопоэтические стволовые клетки и сопровождающееся пролиферацией трех ростков кроветворения. Для него характерно увеличение количества эритроцитов, повышение концентрации гемоглобина, форменных элементов крови (лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов) и общего объема крови.
Также истинная полицитемия известна как , болезнь Вакеза, истинная, или красная, эритремия. Принадлежит к орфанным (редким) заболеваниям. В основном поражает людей старше 60 лет, чаще мужчин. У молодежи болезнь встречается реже но протекает более неблагоприятно.
Согласно МКБ-11 ИП присвоен код 2A20.4.
Причины
Точные причины болезни пока неизвестны. Ученые предполагают, что существенную роль в развитии патологических изменений играют наследственная предрасположенность, воздействие ионизирующей радиации и токсических веществ.
У 20-30% больных эритремией обнаруживают хромосомные аномалии (https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-rekomendatsii-po-diagnostike-i-terapii-ph-negativnyh-mieloproliferativnyh-zabolevaniy-istinnaya-politsitemiya-1/viewer).
Увеличивается вероятность развития эритремии у сотрудников похоронных агентств, бальзамирующих тела, у лиц, вынужденных часто контактировать с бензином и другими нефтепродуктами, а также подвергающихся низким дозам радиации. У людей, переживших атомную бомбардировку Нагасаки и Хиросимы, высокий риск возникновения ИП не замечен.
Симптомы болезни
Клинические проявления ИП разделяют на 2 группы:
- Плеторический («плетора» – полнокровие) синдром – увеличивается масса эритроцитов, из-за чего:
— возникают головные боли и головокружения;
— повышается давление;
— кожа и слизистые оболочки приобретают синюшный или красно-вишневый оттенок;
— тревожит кожный зуд;
— конъюнктива окрашивается в красный цвет;
— ухудшается зрение, перед глазами «мелькают мушки»;
— развивается эритромелалгия – периодически расширяются мелкие сосуды, что провоцирует покраснение пальцев на руках и ногах, невыносимую жгучую боль и жжение;
— возникают тромбозы, недостаточность мозгового кровообращения ;
— наблюдаются приступы стенокардии.
2.Миелопролиферативный синдром обусловливается гиперплазией трех ростков кроветворения: эритроидным, гранулоцитарным, мегакариоцитарным
При истинной полицитемии часто развиваются миелоидная метаплазия селезенки и спленомегалия (увеличиваются размеры селезенки). Самые частые осложнения – тромбозы (встречаются у 39% больных), тромбоэмболии и кровотечения (десневые, носовые, желудочно-кишечные, меноррагии).
Риск трансформации истинной полицитемии в острый миелоидный лейкоз равняется 5%, а в миелофиброз – меньше 10% (https://cyberleninka.ru/article/n/istinnaya-politsitemiya-sovremennye-predstavleniya-o-patogeneze-diagnostike-lechenii/viewer).
При истинной полицитемии симптомы зависят от стадии:
- Стадия I (малосимптомная). Основные признаки (плетора, эритроцитоз, кожная гиперемия) умеренные, количество лейкоцитов и тромбоцитов, размеры селезенки в норме, сосудистых осложнений и проявлений фиброза нет. Повышается артериальное давление, нарушается циркуляция крови. Продолжительность – 5 и более лет.
- Стадия IIA (эритремическая). Миелоидная метаплазия селезенки отсутствует. Выражены кожная гиперемия, гепатоспленомегалия, инъецированность склер. Общий анализ крови показывает тромбоцитоз, эритроцитоз, нейтрофилез, а исследование костного мозга – очаговый миелофиброз, тотальную трехростковую гиперплазию, нередко – ретикулиновый фиброз. Часто встречаются тромбоэмболические осложнения.
- Стадия IIB (эритремическая). Присутствует миелоидная метаплазия. Развивается гепатоспленомегалия – одновременно увеличиваются в размерах печень и селезенка. Общий анализ крови выявляет лейкоцитоз, сдвинутый до миелоцитов, возможно понижение количества тромбоцитов и эритроцитов. При диагностике костного мозга заметен очаговый миелофиброз и панмиелоз.
- Стадия III (постэритремическая, анемическая) – терминальная. Резко понижается концентрация форменных элементов крови и гемоглобин. Становятся заметны симптомы опухолевой интоксикации, присоединяются геморрагические осложнения. Развивается миелофиброз, возникновение бластного криза.
Диагностика заболевания
На первичном приеме врач выслушивает жалобы и изучает анамнез болезни. Также он проводит физикальный осмотр, при котором осматривает кожный покров и слизистые оболочки, оценивая их пигментацию, наличие геморрагий, отеков, трофических расстройств.
Затем специалист направляет пациента на лабораторную и инструментальную диагностику, которая может включать:
* клинический, биохимический и молекулярно-генетический анализ крови;
* коагулограмму;
* исследование обмена железа;
* анализ крови на ВИЧ-инфекцию и гепатиты;
* трепанобиопсию костного мозга с последующим цитологическим, гистологическим и гистохимическим анализом биоптата;
* допплерографию церебральных артерий;
* УЗИ органов брюшной полости.
Основным маркером для установления диагноза является мутация гена Jak-2, которая встречается у 95% пациентов. Также у пациентов с ИП уровень эритропоэтина должен быть снижен либо быть на нижней границе нормы и никогда не бывает повышенным, что изначально используется для дифференциальной диагностики.
Лечение полицитемии
При ИП терапия направлена на:
* предотвращение и устранение тромбогеморрагических осложнений;
* контроль и ослабление симптомов опухолевой интоксикации (зуд, потливость, лихорадку);
* снижение риска нарушений микроциркуляции крови и возникновения острого лейкоза;
* предупреждение развития осложнений при беременности и операциях;
повышение качества жизни.
При выборе метода лечения врач учитывает выраженность клинических проявлений, стадию заболевания, возраст и образ жизни больного, наличие сопутствующих патологий, риск развития тромбоза.
Медикаментозная терапия включает прием:
* сосудистых препаратов – предотвращают нарушения кровообращения;
* антиагрегантов и антикоагулянтов – предупреждают образование тромбов и развитие тромбозов;
* цитостатиков – подавляют рост опухоли;
* ингибиторов янускиназ или гидроксимочевины – уменьшают размеры селезенки и другие проявления болезни;
* интерферона – подавляет пролиферацию;
* антигистаминов – устраняют зуд.
Дополнительно удаляют часть крови (флеботомии) и эритроцитов (эритроцитафарез).
При ИП 10- летняя выживаемость составляет 77,7%, а средняя общая выживаемость равняется 20,2 года (https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-rekomendatsii-po-diagnostike-i-terapii-ph-negativnyh-mieloproliferativnyh-zabolevaniy-istinnaya-politsitemiya-1/viewer).
При развитии бластного криза продолжительность жизни – не более полугода (https://stgmu.ru/userfiles/depts/academy/vestnik_molodogo_uchenogo/14-2016_3.pdf#page=19).
В основном больные ИП умирают от нарушений функционирования внутренних органов, тромбозов, инфекционных и геморрагических осложнений.
Список источников:
https://stgmu.ru/userfiles/depts/academy/vestnik_molodogo_uchenogo/14-2016_3.pdf#page=19