Бесплатная онлайн консультация
заполните анкету и получить бесплатную консультацию врача

Нейрофиброматоз (нейрофиброма): лечение, диагностика, симптомы

Нейрофиброматоз (нейрофиброма)

Нейрофиброматоз (нейрофиброма)

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

– наиболее распространенное наследственное заболевание у человека, способствующее возникновению опухолей. НФ1 встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин: у 1 из 3500 новорожденных. В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.

Патогенез заболевания неясен, поскольку в одно звено трудно объединить разнообразнейшие проявления: пигментные пятна, костные изменения, когнитивные нарушения и т.д. Осложнения могут возникать в любой системе организма, в состав которой входят ткани, происходящие из эктодермы, мезодермы и нервной трубки. Фенотипические проявления нейрофиброматоза 1-го типа значительно варьируют даже у членов одной семьи.

В первую очередь пациенты обращаются к дерматологам по поводу пигментных пятен и нейрофибром. Наиболее часто больные с нейрофиброматозом 1-го типа являются пациентами невропатологов и нейрохирургов. Вместе с тем определённая часть таких больных лечится у хирургов и ортопедов.

Течение заболевания прогрессирующее, с очень большим спектром клинической картины. Наряду с описанными ниже симптомами у 20-30% детей наблюдаются когнитивные нарушения (трудности в обучении). Наиболее опасными проявлениями являются опухоли, иногда из-за их злокачественности, иногда из-за места расположения (черепные нервы, малый таз, ЖКХ). Неблагоприятное течение нейрофиброматоза 1-го типа отмечается у 30% больных.

Диагностика при нейрофиброматозе НФ1

Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из ниже перечисленных признаков:

  • шесть и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимых при обычном комнатном освещении;
  • две и более нейрофибром любого типа;
  • гиперпигментации подмышек или паховой области;
  • глиомы зрительных нервов;
  • два и более узелков Лиша (пигментированных гамартом радужки);
  • костных аномалий (истончения кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов);
  • наличия прямого родственника с НФ1.

Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них сам по себе не является достаточным для диагностики НФ1. Даже отсутствие пятен цвета «кофе с молоком» (выявляемых у 99% больных НФ1) не противоречит диагнозу НФ1 при наличии двух или более других проявлений этого заболевания.

При НФ1 за счет нарушения регуляции клеточного роста возникает ряд ассоциированных состояний (или заболеваний). К ним относятся:

  • шванномы любого нерва (но не двусторонние вестибулокохлеарного);
  • спинальные и / или периферические нейрофибромы;
  • множественные кожные нейрофибромы;
  • макроцефалия;
  • внутричерепные опухоли (чаще астроцитомы, затем единичные или множественные менингиомы);
  • односторонний дефект крыши орбиты – пульсирующий экзофтальм;
  • кифосколиоз;
  • висцеральные проявления вследствие вовлечения нервов;
  • сирингомиелия;
  • злокачественные опухоли (чаще встречаются MPNST, ганглиоглиома, саркома, лейкемия, нефробластома (опухоль Вильмса);
  • феохромоцитомы;
  • соматические заболевания или состояния, прямо не связанные с вовлечением нервов – стеноз почечной артерии, легочные кисты и интерстициальная пневмония, неправильное формирование различных отделов желудочно-кишечного тракта, гипертрофия клитора.

Наличие НФ1 у одного или обоих супругов не считается основанием рекомендовать предохранение от беременности.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)

НФ2 встречается у 1 из 50 000 новорожденных. Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2. Это совершенно разные заболевания, требующие дифференцированного клинического подхода. НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но более биологически агрессивными, чем при НФ1.

Лечение при нейрофиброматозе

Основной задачей лечения при нейрофиброматозе является лечение нейрофибром, чья локализация приводит к значительному снижению качества жизни пациента, или несет угрозу его жизни. Методами лечение нейрофиброматом являются хирургия, радиохирургия на КиберНоже и лучевая терапия.

Лечение нейрофибром на КиберНоже

Хирургическое лечение нейрофибром сопряжено с рисками для пациента как с точки зрения проведения хирургического вмешательства под общим наркозом, так и с точки зрения повреждения здоровых тканей и структур организма в процессе доступа к опухоли (особенно, нейрохирургической операции по удалению нейрофибром головы и шеи). Поэтому все большее распространение в лечении нейрофибром получает радиохирургия, которую в Клинике Спиженко в Киеве проводится на системе КиберНож.

Примером проведения лечения нейрофибромы на КиберНоже может служить радиохирургическое лечение спинальной нейрофибромы.

Радиохирургическое лечение на КиберНоже имеет всего одно ограничение — размер новообразования (при более крупных нейрофибромах возможно проведение лучевой терапии на линейном ускорителе). В остальном специальной подготовки пациента не требуется, само лечение проходит амбулаторно, за 1-3 фракции (в пределах одного курса радиохирургии на КиберНоже пациент может получить лечение нескольких новообразований, в случае их близкого расположения).

Радиохирургия (КиберНож) при нейрофиброме головного мозга

После завершения каждого из сеансов (фракция длится 15-30 минут) пациент возвращается к обычному ритму своей жизни. Количество сеансов лечения на КиберНоже зависит от множества индивидуальных факторов, поэтому длительность, состав терапии и стоимость лечения определяются для каждого пациента его лечащим врачом.

Обратитесь в контакт-центр Клиники Спиженко для того, чтобы узнать больше о возможности лечения нейрофибромы на КиберНоже, записаться на консультацию или направить копии медицинских документов для заочного рассмотрения и принятия предварительного решения о возможности лечения (в случае, если пациент не может прибыть в Киев на консультацию).

Закажите звонок прямо сейчас