Бесплатная онлайн консультация
заполните анкету и получить бесплатную консультацию врача

Нейрофиброматоз (нейрофиброма): лечение, диагностика, симптомы

Нейрофиброматоз (нейрофиброма)

Нейрофиброматоз (нейрофиброма)

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

– наиболее распространенное наследственное заболевание у человека, способствующее возникновению опухолей. НФ1 встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин: у 1 из 3500 новорожденных. В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.

Патогенез заболевания неясен, поскольку в одно звено трудно объединить разнообразнейшие проявления: пигментные пятна, костные изменения, когнитивные нарушения и т.д. Осложнения могут возникать в любой системе организма, в состав которой входят ткани, происходящие из эктодермы, мезодермы и нервной трубки. Фенотипические проявления нейрофиброматоза 1-го типа значительно варьируют даже у членов одной семьи.

В первую очередь пациенты обращаются к дерматологам по поводу пигментных пятен и нейрофибром. Наиболее часто больные с нейрофиброматозом 1-го типа являются пациентами невропатологов и нейрохирургов. Вместе с тем определённая часть таких больных лечится у хирургов и ортопедов.

Течение заболевания прогрессирующее, с очень большим спектром клинической картины. Наряду с описанными ниже симптомами у 20-30% детей наблюдаются когнитивные нарушения (трудности в обучении). Наиболее опасными проявлениями являются опухоли, иногда из-за их злокачественности, иногда из-за места расположения (черепные нервы, малый таз, ЖКХ). Неблагоприятное течение нейрофиброматоза 1-го типа отмечается у 30% больных.

Диагностика при нейрофиброматозе

Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из ниже перечисленных признаков:

  • 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимых при обычном комнатном освещении
  • 2 и более нейрофибром любого типа
  • гиперпигментации подмышек или паховой области
  • глиомы зрительных нервов
  • 2 и более узелков Лиша (пигментированных гамартом радужки)
  • костных аномалий (истончения кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов).
  • наличия прямого родственника с НФ1

Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них сам по себе не является достаточным для диагностики НФ1. Даже отсутствие пятен цвета «кофе с молоком» (выявляемых у 99% больных НФ1) не противоречит диагнозу НФ1 при наличии двух или более других проявлений этого заболевания.
При НФ1 за счет нарушения регуляции клеточного роста возникает ряд ассоциированных состояний (или заболеваний).

К ним относятся:

  • шванномы любого нерва (но не двусторонние вестибулокохлеарного).
  • спинальные и / или периферические нейрофибромы.
  • множественные кожные нейрофибромы.
  • макроцефалия.
  • внутричерепные опухоли (чаще астроцитомы, затем единичные или множественные менингиомы).
  • односторонний дефект крыши орбиты – пульсирующий экзофтальм.
  • кифосколиоз.
  • висцеральные проявления вследствие вовлечения нервов.
  • сирингомиелия.
  • злокачественные опухоли (чаще встречаются MPNST, ганглиоглиома, саркома, лейкемия, нефробластома (опухоль Вильма)).
  • феохромоцитомы.
  • соматические заболевания или состояния, прямо не связанные с вовлечением нервов – стеноз почечной артерии, легочные кисты и интерстициальная пневмония, неправильное формирование различных отделов желудочно-кишечного тракта, гипертрофия клитора.

Наличие НФ1 у одного или обоих супругов не считается основанием рекомендовать предохранение от беременности.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)

НФ2 встречается у 1 из 50 000 новорожденных.

Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2. Это совершенно разные заболевания, требующие дифференцированного клинического подхода. НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием.

Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но более биологически агрессивными, чем при НФ1.

Закажите звонок прямо сейчас